03-02-2022 16:15

Амниоцентез: что это такое, показания и как проводится

Амниоцентез – безопасный пренатальный тест с высокой чувствительностью – NIFTY PRO не заменяет диагностические тесты, но благодаря своей высокой чувствительности может помочь принять решение о необходимости инвазивных тестов. Амниоцентез (амниоцентез) включает взятие образца околоплодных вод (жидкости, окружающей ребенка), который затем подвергается лабораторному анализу для проверки кариотипа и диагностики генетических дефектов, которые могут быть у плода. При этом он полностью безопасен, ведь на анализ берется только кровь матери и нет риска выкидыша или внутриутробного заражения.

Пренатальные тесты

Опущение органов малого таза после родов: сиптомы, причины, упражненияВам будет интересно:Опущение органов малого таза после родов: сиптомы, причины, упражнения

Как делают амниоцентез

Амниоцентез – это инвазивный (итоговый) пренатальный тест, применяемый для исключения или подтверждения генетического заболевания ребенка, такого как Синдром Дауна, этот тест включает в себя взятие пробы околоплодных вод и исследование кариотипа ребенка. С помощью аппарата УЗИ определяется положение малыша, затем иглой прокалывается плодный пузырь и собираются околоплодные воды. Собранная жидкость содержит клетки плода из амниак, кожи, мочеполовой и пищеварительной системы, далее эти клетки выращивают in vitro на специальной искусственной среде, а после их размножения проверяют хромосомный набор ребенка , то есть определяют его кариотип.

Как сделать волосы темнее: натуральные способы в домашних условияхВам будет интересно:Как сделать волосы темнее: натуральные способы в домашних условиях

Амниоцентез в настоящее время является наиболее часто выполняемым инвазивным пренатальным обследованием с самым низким уровень осложнений.

Амниоцентез обычно проводят до 20 недели беременности. Когда делать амниоцентез, зависит от показаний, которые включают:

  • возраст матери старше 35 лет или возраст отца старше 55 лет;
  • рождение ребенка с трисомией 21 или другими хромосомными аномалиями;
  • наличие у ребенка дефекта нервной трубки или семейный анамнез дефекта нервной трубки;
  • рождение ребенка с дефектом центральной нервной системы;
  • рождение ребенка с нарушением обмена веществ.

Домашний лазерный эпилятор AimanFun: обзор, сколько стоит и где купитьВам будет интересно:Домашний лазерный эпилятор AimanFun: обзор, сколько стоит и где купить

Амниоцентез также проводится при необходимости установления отцовства во время беременности. Амниоцентез во время беременности может быть возмещен Национальным фондом здравоохранения при наличии показаний к его проведению, в противном случае обследование можно провести в частном порядке, но тогда стоимость амниоцентеза составит 1300-2000 рублей.

Риск амниоцентеза и возможные осложнения

Амниоцентез – это обследование при помощи ультразвука – благодаря ультразвуковому оборудованию можно найти ребенка и безопасно собрать околоплодные воды для анализа. Риск амниоцентеза с последующим выкидышем очень низок, так как для теста используются очень тонкие иглы, однако этот вид обследования должен проводиться только опытными врачами, что снижает возможные риски такого теста.

Риск амниоцентеза

Амниоцентез – это наиболее часто выполняемое инвазивное пренатальное обследование. Риск осложнений при амниоцентезе очень низок и встречается примерно в 1 из 400 случаев. В крайних случаях амниоцентез может вызвать:

  • повреждение плаценты или пуповины;
  • кровотечение;
  • прокол органов плода;
  • внутриутробная инфекция;
  • преждевременный разрыв плодного пузыря;
  • сток околоплодных вод (0,9%).


Применяемые в настоящее время методики и опыт врачей позволяют обеспечить безопасность амниоцентеза и снизить его риск практически до нуля, так как современные методы отбора проб оптимизированы для обеспечения безопасности. Теоретически, риск потери беременности при таком тесте 1/100, но в медицинской практике эта цифра намного ниже. Каждый центр должен вести собственный рейтинг потери беременности из-за этого теста, и перед процедурой рекомендуется уточнить у врача эти цифры по клинике. Стоит, однако, отметить, что потерянная после такого теста беременность – это беременность с серьезными дефектами, и нельзя однозначно сказать, виноват в этом забор теста или естественные процессы.

Альтернатива амниоцентезу

BioVittoria капсулы для похудения: обзор и отзывы покупателейВам будет интересно:BioVittoria капсулы для похудения: обзор и отзывы покупателей

Многие будущие матери задаются вопросом, есть ли альтернатива амниоцентезу и можно ли как-то избежать этого инвазивного теста. Это связано не только с рисками, которые может повлечь за собой амниоцентез, но и с тем фактом, что скрининговый тест часто не может подтвердить или опровергнуть искомые отклонения. Чувствительность пренатальных биохимических тестов, таких как тест PAPP, составляет около 90% (для синдрома Дауна). Если обследование указывает на повышенный риск заболевания, беременных женщин информируют о возможности проведения диагностических тестов, например, амниоцентеза и НИПТ.

НИПТ – это современные неинвазивные пренатальные тесты, в которых используется метод свободного анализа ДНК плода. Чувствительность НИПТ для трисомии 21 превышает 99%, что сравнимо с чувствительностью при амниоцентезе. Хотя они остаются скрининговыми тестами и не заменяют диагностические тесты, они могут помочь в принятии решения о проведении диагностических тестов. Они полностью безопасны, ведь на анализ берется только кровь матери.

Стоит знать, что тест NIFTY pro, как единственный тест НИПТ, имеет полную страховку результата в трех случаях:

  • когда тест показал необходимость инвазивной диагностики – пара может рассчитывать на возмещение затрат на такие тесты (амниоцентез или анализ хромосомного микрочипа FISH), компенсация покрывает затраты на проведение анализа;
  • в случае, если результат теста оказался ложноотрицательным и ребенок родился с генетическим дефектом – финансовая компенсация в такой ситуации может составить до 210 000 рублей;
  • в случае ложноотрицательного результата теста до родов, при прерывании беременности – компенсация достигает 11 000 рублей.

НИПТ тесты

Тест NIFTY Pro в настоящее время является самым распространенным тестом NIFTY, доступным на рынке. Он исследует большинство аномалий (не только синдромы трисомии, но также анеуплоидии, микроделеции и микродупликации), имеет обширную клиническую валидацию и на сегодняшний день проведен у более чем 6 000 000 женщин. Это также единственный пренатальный тест на рынке, который покрывается страховкой.
Время ожидания результата амниоцентеза составляет примерно 10-30 дней, это почти безболезненный тест, потому что его можно проводить под местной анестезией, все более тонкие иглы делают обследование более комфортным для будущей матери, и после него нет необходимости оставаться в больнице.

Показания

Амниоцентез позволяет обнаружить болезнь ребенка уже в утробе матери, а затем назначить соответствующее лечение или подготовить план действий, который будет реализован после родов. Однако в большинстве случаев этот тест успокаивает родителей, и они могут без стресса подготовиться к появлению ребенка на свет. Душевное спокойствие во время беременности очень важно для будущей мамы – от него зависит не только ее самочувствие, но и развитие ребенка.

Амниоцентез позволяет исследовать почти 200 различных аномалий, включая моногенные (например, кистозный фиброз) или трисомы (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, муковисцидоз или серповидно-клеточную анемию). Говоря о чувствительности амниоцентеза, стоит учитывать риски изучаемого заболевания и риски метода анализа пробы.

Многие матери уверены, что амниоцентез – стопроцентная гарантия, однако следует помнить, что ни один пренатальный тест не может на 100% подтвердить, что ребенок будет здоров, а амниоцентез не позволяет проверить все известные заболевания.

Чувствительность теста

Чувствительность инвазивного теста зависит от метода анализа:

  • при использовании классического анализа кариотипа будут обнаружены большие изменения в структуре хромосом и отклонения в количестве хромосом, в то время как тест не выявит субмикроскопических изменений, таких как синдромы микроделеции и микродупликации.
  • когда образец амниоцентеза анализируется с помощью сравнительной гибридизации микроматрицы (aCGH), тест обнаруживает очень небольшие изменения в структуре хромосом. Микроматрицы высокого разрешения могут идентифицировать как аномалии числа хромосом, так и субмикроскопические изменения, такие как синдромы микроделеции и микродупликаци. Таким образом, микроматричный тест более эффективен, чем классический анализ кариотипа.


Классическая цитогенетика (анализ кариотипа) обнаруживает сбалансированные хромосомные изменения (замена двух разных фрагментов хромосом без потери генетического материала), а микроматрицы aCGH – нет. Однако изучение микрочипов неоценимо для несбалансированных хромосомных изменений, включая транслокацию (перенос одной части хромосомы на другую).

Чувствительность теста

Амниоцентез и последующее классическое цитогенетическое тестирование (анализ кариотипа) не могут обнаружить несбалансированные хромосомные изменения. Наиболее распространенный несбалансированный обмен сегментами между хромосомами – это так называемый Робертсоновская транслокация, в результате этого обмена хромосома одной пары прикрепляется к хромосоме другой пары. Изменение может произойти между 13 хромосомами пары – трисомия 13 (синдром Патау) или между 21-й хромосомой (синдром Дауна).

Несбалансированное хромосомное изменение может быть унаследовано от одного из родителей (носителя робертсоновской транслокации), однако в большинстве случаев это происходит случайно, даже если у обоих родителей нормальный кариотип или только сбалансированные хромосомные изменения. В такой ситуации аномалия называется мутацией de novo.

Трисомы могут возникать в результате аномального деления клеток, транслокации (наследственной или «de novo») или мозаицизма (наличия дополнительной хромосомы в некоторых клетках). По этой причине чувствительность инвазивного теста – амниоцентеза, может варьироваться в зависимости от выбранного метода анализа пробы.

Классический цитогенетический тест обнаружит простую трисомию (развитие лишней хромосомы), но ничего не покажет в ситуации, когда у ребенка происходит несбалансированная транслокация, и как следствие, трисомия.

Между тем изучение микроматриц позволяет выявить такое изменение, даже если оно возникло «de novo», поэтому, решая провести инвазивный пренатальный тест, стоит рассмотреть метод анализа пробы.

Амниоцентез как тест на отцовство

Во время амниоцентеза существует возможность взять образец ДНК ребенка, необходимый для теста на отцовство, благодаря этому в неопределенной ситуации медицина может четко определить отцовство еще до рождения малыша. ДНК-тест беременной так же надежен, как и ДНК-тест, проведенный после родов, при нем образцы ДНК ребенка, мужчины и матери анализируются путем установления их генетических профилей и последующего сравнения их друг с другом, результат такого теста однозначный и надежный.

Видео по теме